Rasgos

Rasgos asociados a FBP1

fructose-bisphosphatase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a FBP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood sugar	Siempre
Metabolic acidosis	Siempre
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activity	Siempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muy frecuente (80–99 %)
Increased lactate in body	Muy frecuente (80–99 %)
High blood uric acid level	Frecuente (30–79 %)
Intermittent lactic acidemia	Frecuente (30–79 %)
Low blood sugar when fasting	Frecuente (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	A veces (5–29 %)
High levels of ketone bodies	A veces (5–29 %)
High liver enzymes	A veces (5–29 %)
Increased urinary glycerol	A veces (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	A veces (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	A veces (5–29 %)
Increased blood alanine	Raro (1–4 %)
Fever	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coma	A veces (5–29 %)
Disturbances of consciousness	A veces (5–29 %)
Drowsiness	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Lethargy	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apneic episodes in infancy	A veces (5–29 %)
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)
Episodic tachypnea	A veces (5–29 %)
Intermittent overbreathing	A veces (5–29 %)
Apnea	No registrado
Rapid breathing	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Reye syndrome-like episodes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated heart rate	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paleness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FBP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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