Özellikler

FBP1 ile ilişkili özellikler

fructose-bisphosphatase 1

Human Phenotype Ontology, FBP1 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood sugar	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activity	Her zaman
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)
Increased lactate in body	Çok sık (%80–99)
High blood uric acid level	Sık (%30–79)
Intermittent lactic acidemia	Sık (%30–79)
Low blood sugar when fasting	Sık (%30–79)
Fatty infiltration of liver	Bazen (%5–29)
High levels of ketone bodies	Bazen (%5–29)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)
Increased urinary glycerol	Bazen (%5–29)
Low blood sugar in newborn	Bazen (%5–29)
Neonatal hyperbilirubinemia	Bazen (%5–29)
Increased blood alanine	Seyrek (%1–4)
Fever	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coma	Bazen (%5–29)
Disturbances of consciousness	Bazen (%5–29)
Drowsiness	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Excessive daytime sleepiness	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Lethargy	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apneic episodes in infancy	Bazen (%5–29)
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Episodic tachypnea	Bazen (%5–29)
Intermittent overbreathing	Bazen (%5–29)
Apnea	Kaydedilmedi
Rapid breathing	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diarrhea	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Reye syndrome-like episodes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated heart rate	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paleness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FBP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al