Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till FBP1

fructose-bisphosphatase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 39 egenskaper till FBP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Low blood sugarAlltid
Metabolic acidosisAlltid
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activityAlltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activityMycket ofta (80–99 %)
Increased lactate in bodyMycket ofta (80–99 %)
High blood uric acid levelOfta (30–79 %)
Intermittent lactic acidemiaOfta (30–79 %)
Low blood sugar when fastingOfta (30–79 %)
Fatty infiltration of liverIbland (5–29 %)
High levels of ketone bodiesIbland (5–29 %)
High liver enzymesIbland (5–29 %)
Increased urinary glycerolIbland (5–29 %)
Low blood sugar in newbornIbland (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemiaIbland (5–29 %)
Increased blood alanineSällan (1–4%)
FeverInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
ComaIbland (5–29 %)
Disturbances of consciousnessIbland (5–29 %)
DrowsinessIbland (5–29 %)
EpilepsyIbland (5–29 %)
Excessive daytime sleepinessIbland (5–29 %)
Intellectual disabilityIbland (5–29 %)
IrritabilityIbland (5–29 %)
VentriculomegalyIbland (5–29 %)
LethargyInte registrerat

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Apneic episodes in infancyIbland (5–29 %)
Breathing difficultiesIbland (5–29 %)
Breathing difficultyIbland (5–29 %)
Episodic tachypneaIbland (5–29 %)
Intermittent overbreathingIbland (5–29 %)
ApneaInte registrerat
Rapid breathingInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
DiarrheaOfta (30–79 %)
VomitingOfta (30–79 %)
Enlarged liverIbland (5–29 %)
Reye syndrome-like episodesIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated heart rateIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
PalenessIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FBP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test