Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FBP1

fructose-bisphosphatase 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 39 χαρακτηριστικά με το FBP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood sugar	Πάντα
Metabolic acidosis	Πάντα
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activity	Πάντα
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased lactate in body	Πολύ συχνά (80–99%)
High blood uric acid level	Συχνά (30–79%)
Intermittent lactic acidemia	Συχνά (30–79%)
Low blood sugar when fasting	Συχνά (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Μερικές φορές (5–29%)
High levels of ketone bodies	Μερικές φορές (5–29%)
High liver enzymes	Μερικές φορές (5–29%)
Increased urinary glycerol	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Μερικές φορές (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Μερικές φορές (5–29%)
Increased blood alanine	Σπάνια (1–4%)
Fever	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coma	Μερικές φορές (5–29%)
Disturbances of consciousness	Μερικές φορές (5–29%)
Drowsiness	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Lethargy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apneic episodes in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Breathing difficulty	Μερικές φορές (5–29%)
Episodic tachypnea	Μερικές φορές (5–29%)
Intermittent overbreathing	Μερικές φορές (5–29%)
Apnea	Δεν έχει καταγραφεί
Rapid breathing	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Vomiting	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Μερικές φορές (5–29%)
Reye syndrome-like episodes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated heart rate	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Paleness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FBP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας