Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to FBP1

fructose-bisphosphatase 1

The Human Phenotype Ontology links 39 traits to FBP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Low blood sugarVisada
Metabolic acidosisVisada
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activityVisada
Abnormal circulating enzyme concentration or activityLabai dažnai (80–99%)
Increased lactate in bodyLabai dažnai (80–99%)
High blood uric acid levelDažnai (30–79%)
Intermittent lactic acidemiaDažnai (30–79%)
Low blood sugar when fastingDažnai (30–79%)
Fatty infiltration of liverKartais (5–29%)
High levels of ketone bodiesKartais (5–29%)
High liver enzymesKartais (5–29%)
Increased urinary glycerolKartais (5–29%)
Low blood sugar in newbornKartais (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaKartais (5–29%)
Increased blood alanineRetai (1–4 %)
FeverNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
ComaKartais (5–29%)
Disturbances of consciousnessKartais (5–29%)
DrowsinessKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Excessive daytime sleepinessKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
IrritabilityKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)
LethargyNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Apneic episodes in infancyKartais (5–29%)
Breathing difficultiesKartais (5–29%)
Breathing difficultyKartais (5–29%)
Episodic tachypneaKartais (5–29%)
Intermittent overbreathingKartais (5–29%)
ApneaNeužfiksuota
Rapid breathingNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

TraitKaip dažnai pasireiškia
DiarrheaDažnai (30–79%)
VomitingDažnai (30–79%)
Enlarged liverKartais (5–29%)
Reye syndrome-like episodesKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Elevated heart rateKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitKaip dažnai pasireiškia
PalenessKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FBP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test