Traits

Traits linked to FBP1

fructose-bisphosphatase 1

The Human Phenotype Ontology links 39 traits to FBP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Low blood sugar	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activity	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
Increased lactate in body	Molto spesso (80–99%)
High blood uric acid level	Spesso (30–79%)
Intermittent lactic acidemia	Spesso (30–79%)
Low blood sugar when fasting	Spesso (30–79%)
Fatty infiltration of liver	A volte (5–29%)
High levels of ketone bodies	A volte (5–29%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)
Increased urinary glycerol	A volte (5–29%)
Low blood sugar in newborn	A volte (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	A volte (5–29%)
Increased blood alanine	Raramente (1–4%)
Fever	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Coma	A volte (5–29%)
Disturbances of consciousness	A volte (5–29%)
Drowsiness	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Lethargy	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Apneic episodes in infancy	A volte (5–29%)
Breathing difficulties	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
Episodic tachypnea	A volte (5–29%)
Intermittent overbreathing	A volte (5–29%)
Apnea	Non registrato
Rapid breathing	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Reye syndrome-like episodes	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated heart rate	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Paleness	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FBP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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