Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FBP1

fructose-bisphosphatase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan FBP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood sugar	Altijd
Metabolic acidosis	Altijd
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activity	Altijd
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Heel vaak (80–99%)
Increased lactate in body	Heel vaak (80–99%)
High blood uric acid level	Vaak (30–79%)
Intermittent lactic acidemia	Vaak (30–79%)
Low blood sugar when fasting	Vaak (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Soms (5–29%)
High levels of ketone bodies	Soms (5–29%)
High liver enzymes	Soms (5–29%)
Increased urinary glycerol	Soms (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Soms (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Soms (5–29%)
Increased blood alanine	Zelden (1–4%)
Fever	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Coma	Soms (5–29%)
Disturbances of consciousness	Soms (5–29%)
Drowsiness	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Lethargy	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Apneic episodes in infancy	Soms (5–29%)
Breathing difficulties	Soms (5–29%)
Breathing difficulty	Soms (5–29%)
Episodic tachypnea	Soms (5–29%)
Intermittent overbreathing	Soms (5–29%)
Apnea	Niet vastgelegd
Rapid breathing	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diarrhea	Vaak (30–79%)
Vomiting	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)
Reye syndrome-like episodes	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated heart rate	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Paleness	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FBP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen