Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin FBP1 yhdistetyt ominaisuudet

fructose-bisphosphatase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää FBP1-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low blood sugarAina
Metabolic acidosisAina
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activityAina
Abnormal circulating enzyme concentration or activityHyvin usein (80–99%)
Increased lactate in bodyHyvin usein (80–99%)
High blood uric acid levelUsein (30–79%)
Intermittent lactic acidemiaUsein (30–79%)
Low blood sugar when fastingUsein (30–79%)
Fatty infiltration of liverJoskus (5–29%)
High levels of ketone bodiesJoskus (5–29%)
High liver enzymesJoskus (5–29%)
Increased urinary glycerolJoskus (5–29%)
Low blood sugar in newbornJoskus (5–29%)
Neonatal hyperbilirubinemiaJoskus (5–29%)
Increased blood alanineHarvinainen (1–4 %)
FeverEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ComaJoskus (5–29%)
Disturbances of consciousnessJoskus (5–29%)
DrowsinessJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Excessive daytime sleepinessJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityJoskus (5–29%)
IrritabilityJoskus (5–29%)
VentriculomegalyJoskus (5–29%)
LethargyEi kirjattu

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Apneic episodes in infancyJoskus (5–29%)
Breathing difficultiesJoskus (5–29%)
Breathing difficultyJoskus (5–29%)
Episodic tachypneaJoskus (5–29%)
Intermittent overbreathingJoskus (5–29%)
ApneaEi kirjattu
Rapid breathingEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DiarrheaUsein (30–79%)
VomitingUsein (30–79%)
Enlarged liverJoskus (5–29%)
Reye syndrome-like episodesJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated heart rateJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
PalenessJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FBP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test