Merkmale

Mit FBP1 verknüpfte Merkmale

fructose-bisphosphatase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit FBP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sugar	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Reduced tissue fructose-1,6-bisphosphatase activity	Immer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Sehr häufig (80–99 %)
High blood uric acid level	Häufig (30–79 %)
Intermittent lactic acidemia	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar when fasting	Häufig (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Manchmal (5–29 %)
High levels of ketone bodies	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Increased urinary glycerol	Manchmal (5–29 %)
Low blood sugar in newborn	Manchmal (5–29 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Manchmal (5–29 %)
Increased blood alanine	Selten (1–4 %)
Fever	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coma	Manchmal (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Manchmal (5–29 %)
Drowsiness	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apneic episodes in infancy	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Episodic tachypnea	Manchmal (5–29 %)
Intermittent overbreathing	Manchmal (5–29 %)
Apnea	Nicht erfasst
Rapid breathing	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Reye syndrome-like episodes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FBP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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