Gen

ETV6

ETS variant transcription factor 6

Cytogenetisk placering: 12p13.2
Koordinater: Kromosom 12: 11.649.674–11.895.377 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner fordelt over 245,7 kb
Protein: 452 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: TEL
MANE Select-transkript: ENST00000396373.9NM_001987.5
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs ETV6 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvelige trombocytopenier
- Arvelig trombocytopeni med prædisposition for blodkræftAutosomal dominant
  En dominant gruppe af tilstande, herunder RUNX1 familiær blodpladelidelse, hvor et lavt blodpladetal eller nedsat funktion af blodpladerne følges af en øget livstidsrisiko for myeloide blodkræftsygdomme såsom myelodysplastisk syndrom og akut myeloid leukæmi.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden om tilstanden understøtter regelmæssig kontrol af blodtal, og slægtninge, der tilbydes at donere stamceller, kan blive testet inden donation.
- Arvelig trombocytopeni
  En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ETV6 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 245,7 kb; 1.359 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ETV6

positioner i ETV6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 245,7 kb af ETV6, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.

Træk knyttet til ETV6

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ETV6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 1 træk mere

Petechiae

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ETV6-genet: ETS variant transcription factor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/etv6

Vancouver

Dante Labs. ETV6-genet: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/etv6

Én test. Svar for hele livet.