Características

Características associadas a ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

A Human Phenotype Ontology associa 42 características a ETFA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Glutaric aciduria	Sempre
Elevated urine suberic acid level	Frequente (30–79%)
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Por vezes (5–29%)
Methylmalonic aciduria	Por vezes (5–29%)
Acidosis	Não registado
Elevated circulating glutaric acid concentration	Não registado
Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level	Não registado
Ethylmalonic aciduria	Não registado
Fatty infiltration of liver	Não registado
Generalized aminoaciduria	Não registado
Glucose in urine	Não registado
Low blood sugar	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Intermittent diarrhea	Frequente (30–79%)
Pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Não registado
Hepatic periportal necrosis	Não registado
Jaundice	Não registado
Nausea	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Não registado
Big calvaria	Não registado
Corners of eye widely separated	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
High forehead	Não registado
Wider-than-typical soft spot of skull	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the reproductive system	Não registado
Polycystic kidney dysplasia	Não registado
Proximal tubulopathy	Não registado
Renal cortical cysts	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Coma caused by low blood sugar	Não registado
Fewer and broader ridges in brain	Não registado
Gliosis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Não registado
Enlarged and thickened heart muscle	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Não registado
Muscle weakness	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Não registado
Poorly developed lungs	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye at birth	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ETFA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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