Özellikler

ETFA ile ilişkili özellikler

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Human Phenotype Ontology, ETFA ile ilişkili 42 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glutaric aciduria	Her zaman
Elevated urine suberic acid level	Sık (%30–79)
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Bazen (%5–29)
Methylmalonic aciduria	Bazen (%5–29)
Acidosis	Kaydedilmedi
Elevated circulating glutaric acid concentration	Kaydedilmedi
Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level	Kaydedilmedi
Ethylmalonic aciduria	Kaydedilmedi
Fatty infiltration of liver	Kaydedilmedi
Generalized aminoaciduria	Kaydedilmedi
Glucose in urine	Kaydedilmedi
Low blood sugar	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intermittent diarrhea	Sık (%30–79)
Pancreatic inflammation	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Kaydedilmedi
Hepatic periportal necrosis	Kaydedilmedi
Jaundice	Kaydedilmedi
Nausea	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Kaydedilmedi
Big calvaria	Kaydedilmedi
Corners of eye widely separated	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
High forehead	Kaydedilmedi
Wider-than-typical soft spot of skull	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the reproductive system	Kaydedilmedi
Polycystic kidney dysplasia	Kaydedilmedi
Proximal tubulopathy	Kaydedilmedi
Renal cortical cysts	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coma caused by low blood sugar	Kaydedilmedi
Fewer and broader ridges in brain	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rate	Kaydedilmedi
Enlarged and thickened heart muscle	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Kaydedilmedi
Poorly developed lungs	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye at birth	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ETFA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al