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Rasgos
Rasgos asociados a ETFA
electron transfer flavoprotein subunit alpha
El Human Phenotype Ontology asocia 42 rasgos a ETFA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Glutaric aciduria | Siempre |
| Elevated urine suberic acid level | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated urine 3-methyladipic acid level | A veces (5–29 %) |
| Methylmalonic aciduria | A veces (5–29 %) |
| Acidosis | No registrado |
| Elevated circulating glutaric acid concentration | No registrado |
| Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level | No registrado |
| Ethylmalonic aciduria | No registrado |
| Fatty infiltration of liver | No registrado |
| Generalized aminoaciduria | No registrado |
| Glucose in urine | No registrado |
| Low blood sugar | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intermittent diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Pancreatic inflammation | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver | No registrado |
| Hepatic periportal necrosis | No registrado |
| Jaundice | No registrado |
| Nausea | No registrado |
| Vomiting | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal facial shape | No registrado |
| Big calvaria | No registrado |
| Corners of eye widely separated | No registrado |
| Depressed nasal bridge | No registrado |
| High forehead | No registrado |
| Wider-than-typical soft spot of skull | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | No registrado |
| Polycystic kidney dysplasia | No registrado |
| Proximal tubulopathy | No registrado |
| Renal cortical cysts | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | No registrado |
| Fewer and broader ridges in brain | No registrado |
| Gliosis | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal heart rate | No registrado |
| Enlarged and thickened heart muscle | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | No registrado |
| Muscle weakness | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | No registrado |
| Poorly developed lungs | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye at birth | No registrado |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ETFA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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