Požymiai

Su ETFA susiję požymiai

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 42 požymių su ETFA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Glutaric aciduria	Visada
Elevated urine suberic acid level	Dažnai (30–79%)
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Kartais (5–29%)
Methylmalonic aciduria	Kartais (5–29%)
Acidosis	Neužfiksuota
Elevated circulating glutaric acid concentration	Neužfiksuota
Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level	Neužfiksuota
Ethylmalonic aciduria	Neužfiksuota
Fatty infiltration of liver	Neužfiksuota
Generalized aminoaciduria	Neužfiksuota
Glucose in urine	Neužfiksuota
Low blood sugar	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intermittent diarrhea	Dažnai (30–79%)
Pancreatic inflammation	Kartais (5–29%)
Enlarged liver	Neužfiksuota
Hepatic periportal necrosis	Neužfiksuota
Jaundice	Neužfiksuota
Nausea	Neužfiksuota
Vomiting	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Neužfiksuota
Big calvaria	Neužfiksuota
Corners of eye widely separated	Neužfiksuota
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
High forehead	Neužfiksuota
Wider-than-typical soft spot of skull	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the reproductive system	Neužfiksuota
Polycystic kidney dysplasia	Neužfiksuota
Proximal tubulopathy	Neužfiksuota
Renal cortical cysts	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coma caused by low blood sugar	Neužfiksuota
Fewer and broader ridges in brain	Neužfiksuota
Gliosis	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart rate	Neužfiksuota
Enlarged and thickened heart muscle	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Neužfiksuota
Muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Neužfiksuota
Poorly developed lungs	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped ears	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye at birth	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ETFA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test