Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ETFA
electron transfer flavoprotein subunit alpha
De Human Phenotype Ontology koppelt 42 kenmerken aan ETFA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Glutaric aciduria | Altijd |
| Elevated urine suberic acid level | Vaak (30–79%) |
| Elevated urine 3-methyladipic acid level | Soms (5–29%) |
| Methylmalonic aciduria | Soms (5–29%) |
| Acidosis | Niet vastgelegd |
| Elevated circulating glutaric acid concentration | Niet vastgelegd |
| Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level | Niet vastgelegd |
| Ethylmalonic aciduria | Niet vastgelegd |
| Fatty infiltration of liver | Niet vastgelegd |
| Generalized aminoaciduria | Niet vastgelegd |
| Glucose in urine | Niet vastgelegd |
| Low blood sugar | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intermittent diarrhea | Vaak (30–79%) |
| Pancreatic inflammation | Soms (5–29%) |
| Enlarged liver | Niet vastgelegd |
| Hepatic periportal necrosis | Niet vastgelegd |
| Jaundice | Niet vastgelegd |
| Nausea | Niet vastgelegd |
| Vomiting | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Niet vastgelegd |
| Big calvaria | Niet vastgelegd |
| Corners of eye widely separated | Niet vastgelegd |
| Depressed nasal bridge | Niet vastgelegd |
| High forehead | Niet vastgelegd |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Niet vastgelegd |
| Polycystic kidney dysplasia | Niet vastgelegd |
| Proximal tubulopathy | Niet vastgelegd |
| Renal cortical cysts | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Niet vastgelegd |
| Fewer and broader ridges in brain | Niet vastgelegd |
| Gliosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Niet vastgelegd |
| Enlarged and thickened heart muscle | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Niet vastgelegd |
| Muscle weakness | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Niet vastgelegd |
| Poorly developed lungs | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye at birth | Niet vastgelegd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ETFA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken