Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu ETFA
electron transfer flavoprotein subunit alpha
Human Phenotype Ontology asociază 42 trăsături cu ETFA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Glutaric aciduria | Întotdeauna |
| Elevated urine suberic acid level | Des (30–79%) |
| Elevated urine 3-methyladipic acid level | Uneori (5–29%) |
| Methylmalonic aciduria | Uneori (5–29%) |
| Acidosis | Neînregistrat |
| Elevated circulating glutaric acid concentration | Neînregistrat |
| Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level | Neînregistrat |
| Ethylmalonic aciduria | Neînregistrat |
| Fatty infiltration of liver | Neînregistrat |
| Generalized aminoaciduria | Neînregistrat |
| Glucose in urine | Neînregistrat |
| Low blood sugar | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Intermittent diarrhea | Des (30–79%) |
| Pancreatic inflammation | Uneori (5–29%) |
| Enlarged liver | Neînregistrat |
| Hepatic periportal necrosis | Neînregistrat |
| Jaundice | Neînregistrat |
| Nausea | Neînregistrat |
| Vomiting | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Neînregistrat |
| Big calvaria | Neînregistrat |
| Corners of eye widely separated | Neînregistrat |
| Depressed nasal bridge | Neînregistrat |
| High forehead | Neînregistrat |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Neînregistrat |
| Polycystic kidney dysplasia | Neînregistrat |
| Proximal tubulopathy | Neînregistrat |
| Renal cortical cysts | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Neînregistrat |
| Fewer and broader ridges in brain | Neînregistrat |
| Gliosis | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Neînregistrat |
| Enlarged and thickened heart muscle | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone | Neînregistrat |
| Muscle weakness | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breathing difficulties | Neînregistrat |
| Poorly developed lungs | Neînregistrat |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye at birth | Neînregistrat |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ETFA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni