Ominaisuudet

Geeniin ETFA yhdistetyt ominaisuudet

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää ETFA-geeniin 42 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glutaric aciduria	Aina
Elevated urine suberic acid level	Usein (30–79%)
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Joskus (5–29%)
Methylmalonic aciduria	Joskus (5–29%)
Acidosis	Ei kirjattu
Elevated circulating glutaric acid concentration	Ei kirjattu
Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level	Ei kirjattu
Ethylmalonic aciduria	Ei kirjattu
Fatty infiltration of liver	Ei kirjattu
Generalized aminoaciduria	Ei kirjattu
Glucose in urine	Ei kirjattu
Low blood sugar	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intermittent diarrhea	Usein (30–79%)
Pancreatic inflammation	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Ei kirjattu
Hepatic periportal necrosis	Ei kirjattu
Jaundice	Ei kirjattu
Nausea	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Ei kirjattu
Big calvaria	Ei kirjattu
Corners of eye widely separated	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
High forehead	Ei kirjattu
Wider-than-typical soft spot of skull	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the reproductive system	Ei kirjattu
Polycystic kidney dysplasia	Ei kirjattu
Proximal tubulopathy	Ei kirjattu
Renal cortical cysts	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coma caused by low blood sugar	Ei kirjattu
Fewer and broader ridges in brain	Ei kirjattu
Gliosis	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart rate	Ei kirjattu
Enlarged and thickened heart muscle	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Ei kirjattu
Poorly developed lungs	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped ears	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye at birth	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ETFA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test