Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 42 kjennetegn til ETFA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glutaric aciduria	Alltid
Elevated urine suberic acid level	Ofte (30–79 %)
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Noen ganger (5–29 %)
Methylmalonic aciduria	Noen ganger (5–29 %)
Acidosis	Ikke registrert
Elevated circulating glutaric acid concentration	Ikke registrert
Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level	Ikke registrert
Ethylmalonic aciduria	Ikke registrert
Fatty infiltration of liver	Ikke registrert
Generalized aminoaciduria	Ikke registrert
Glucose in urine	Ikke registrert
Low blood sugar	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intermittent diarrhea	Ofte (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registrert
Hepatic periportal necrosis	Ikke registrert
Jaundice	Ikke registrert
Nausea	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Ikke registrert
Big calvaria	Ikke registrert
Corners of eye widely separated	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
High forehead	Ikke registrert
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the reproductive system	Ikke registrert
Polycystic kidney dysplasia	Ikke registrert
Proximal tubulopathy	Ikke registrert
Renal cortical cysts	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coma caused by low blood sugar	Ikke registrert
Fewer and broader ridges in brain	Ikke registrert
Gliosis	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart rate	Ikke registrert
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ikke registrert
Poorly developed lungs	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ETFA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test