Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till ETFA
electron transfer flavoprotein subunit alpha
Human Phenotype Ontology kopplar 42 egenskaper till ETFA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Glutaric aciduria | Alltid |
| Elevated urine suberic acid level | Ofta (30–79 %) |
| Elevated urine 3-methyladipic acid level | Ibland (5–29 %) |
| Methylmalonic aciduria | Ibland (5–29 %) |
| Acidosis | Inte registrerat |
| Elevated circulating glutaric acid concentration | Inte registrerat |
| Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level | Inte registrerat |
| Ethylmalonic aciduria | Inte registrerat |
| Fatty infiltration of liver | Inte registrerat |
| Generalized aminoaciduria | Inte registrerat |
| Glucose in urine | Inte registrerat |
| Low blood sugar | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Intermittent diarrhea | Ofta (30–79 %) |
| Pancreatic inflammation | Ibland (5–29 %) |
| Enlarged liver | Inte registrerat |
| Hepatic periportal necrosis | Inte registrerat |
| Jaundice | Inte registrerat |
| Nausea | Inte registrerat |
| Vomiting | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Inte registrerat |
| Big calvaria | Inte registrerat |
| Corners of eye widely separated | Inte registrerat |
| Depressed nasal bridge | Inte registrerat |
| High forehead | Inte registrerat |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Inte registrerat |
| Polycystic kidney dysplasia | Inte registrerat |
| Proximal tubulopathy | Inte registrerat |
| Renal cortical cysts | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Inte registrerat |
| Fewer and broader ridges in brain | Inte registrerat |
| Gliosis | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Inte registrerat |
| Enlarged and thickened heart muscle | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Inte registrerat |
| Muscle weakness | Inte registrerat |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Breathing difficulties | Inte registrerat |
| Poorly developed lungs | Inte registrerat |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye at birth | Inte registrerat |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ETFA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor