Merkmale

Mit ETFA verknüpfte Merkmale

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 42 Merkmale mit ETFA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glutaric aciduria	Immer
Elevated urine suberic acid level	Häufig (30–79 %)
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Manchmal (5–29 %)
Methylmalonic aciduria	Manchmal (5–29 %)
Acidosis	Nicht erfasst
Elevated circulating glutaric acid concentration	Nicht erfasst
Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level	Nicht erfasst
Ethylmalonic aciduria	Nicht erfasst
Fatty infiltration of liver	Nicht erfasst
Generalized aminoaciduria	Nicht erfasst
Glucose in urine	Nicht erfasst
Low blood sugar	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intermittent diarrhea	Häufig (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst
Hepatic periportal necrosis	Nicht erfasst
Jaundice	Nicht erfasst
Nausea	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Nicht erfasst
Big calvaria	Nicht erfasst
Corners of eye widely separated	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
High forehead	Nicht erfasst
Wider-than-typical soft spot of skull	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the reproductive system	Nicht erfasst
Polycystic kidney dysplasia	Nicht erfasst
Proximal tubulopathy	Nicht erfasst
Renal cortical cysts	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coma caused by low blood sugar	Nicht erfasst
Fewer and broader ridges in brain	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Nicht erfasst
Enlarged and thickened heart muscle	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Nicht erfasst
Poorly developed lungs	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye at birth	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ETFA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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