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Tratti
Tratti collegati a ETFA
electron transfer flavoprotein subunit alpha
La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a ETFA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Glutaric aciduria | Sempre |
| Elevated urine suberic acid level | Spesso (30–79%) |
| Elevated urine 3-methyladipic acid level | A volte (5–29%) |
| Methylmalonic aciduria | A volte (5–29%) |
| Acidosis | Non registrato |
| Elevated circulating glutaric acid concentration | Non registrato |
| Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level | Non registrato |
| Ethylmalonic aciduria | Non registrato |
| Fatty infiltration of liver | Non registrato |
| Generalized aminoaciduria | Non registrato |
| Glucose in urine | Non registrato |
| Low blood sugar | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intermittent diarrhea | Spesso (30–79%) |
| Pancreatic inflammation | A volte (5–29%) |
| Enlarged liver | Non registrato |
| Hepatic periportal necrosis | Non registrato |
| Jaundice | Non registrato |
| Nausea | Non registrato |
| Vomiting | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Non registrato |
| Big calvaria | Non registrato |
| Corners of eye widely separated | Non registrato |
| Depressed nasal bridge | Non registrato |
| High forehead | Non registrato |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Non registrato |
| Polycystic kidney dysplasia | Non registrato |
| Proximal tubulopathy | Non registrato |
| Renal cortical cysts | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Non registrato |
| Fewer and broader ridges in brain | Non registrato |
| Gliosis | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Non registrato |
| Enlarged and thickened heart muscle | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Non registrato |
| Muscle weakness | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulties | Non registrato |
| Poorly developed lungs | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye at birth | Non registrato |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ETFA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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