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Caractéristiques
Caractéristiques liées à ETFA
electron transfer flavoprotein subunit alpha
La Human Phenotype Ontology associe 42 caractéristiques à ETFA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Glutaric aciduria | Toujours |
| Elevated urine suberic acid level | Souvent (30–79 %) |
| Elevated urine 3-methyladipic acid level | Parfois (5–29 %) |
| Methylmalonic aciduria | Parfois (5–29 %) |
| Acidosis | Non signalé |
| Elevated circulating glutaric acid concentration | Non signalé |
| Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level | Non signalé |
| Ethylmalonic aciduria | Non signalé |
| Fatty infiltration of liver | Non signalé |
| Generalized aminoaciduria | Non signalé |
| Glucose in urine | Non signalé |
| Low blood sugar | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Intermittent diarrhea | Souvent (30–79 %) |
| Pancreatic inflammation | Parfois (5–29 %) |
| Enlarged liver | Non signalé |
| Hepatic periportal necrosis | Non signalé |
| Jaundice | Non signalé |
| Nausea | Non signalé |
| Vomiting | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Non signalé |
| Big calvaria | Non signalé |
| Corners of eye widely separated | Non signalé |
| Depressed nasal bridge | Non signalé |
| High forehead | Non signalé |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Non signalé |
| Polycystic kidney dysplasia | Non signalé |
| Proximal tubulopathy | Non signalé |
| Renal cortical cysts | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Non signalé |
| Fewer and broader ridges in brain | Non signalé |
| Gliosis | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Non signalé |
| Enlarged and thickened heart muscle | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Non signalé |
| Muscle weakness | Non signalé |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Breathing difficulties | Non signalé |
| Poorly developed lungs | Non signalé |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect | Non signalé |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye at birth | Non signalé |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ETFA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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