Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ETFA
electron transfer flavoprotein subunit alpha
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 42 χαρακτηριστικά με το ETFA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Glutaric aciduria | Πάντα |
| Elevated urine suberic acid level | Συχνά (30–79%) |
| Elevated urine 3-methyladipic acid level | Μερικές φορές (5–29%) |
| Methylmalonic aciduria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acidosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated circulating glutaric acid concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ethylmalonic aciduria | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fatty infiltration of liver | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized aminoaciduria | Δεν έχει καταγραφεί |
| Glucose in urine | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low blood sugar | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intermittent diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Pancreatic inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hepatic periportal necrosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Jaundice | Δεν έχει καταγραφεί |
| Nausea | Δεν έχει καταγραφεί |
| Vomiting | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Δεν έχει καταγραφεί |
| Big calvaria | Δεν έχει καταγραφεί |
| Corners of eye widely separated | Δεν έχει καταγραφεί |
| Depressed nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| High forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Δεν έχει καταγραφεί |
| Polycystic kidney dysplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Proximal tubulopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Renal cortical cysts | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fewer and broader ridges in brain | Δεν έχει καταγραφεί |
| Gliosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Enlarged and thickened heart muscle | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscle weakness | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breathing difficulties | Δεν έχει καταγραφεί |
| Poorly developed lungs | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye at birth | Δεν έχει καταγραφεί |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ETFA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες