Egenskaber

Egenskaber knyttet til ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 42 egenskaber til ETFA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ETFA

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glutaric aciduria	Altid
Elevated urine suberic acid level	Ofte (30–79 %)
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Nogle gange (5–29 %)
Methylmalonic aciduria	Nogle gange (5–29 %)
Acidosis	Ikke registreret
Elevated circulating glutaric acid concentration	Ikke registreret
Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level	Ikke registreret
Ethylmalonic aciduria	Ikke registreret
Fatty infiltration of liver	Ikke registreret
Generalized aminoaciduria	Ikke registreret
Glucose in urine	Ikke registreret
Low blood sugar	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intermittent diarrhea	Ofte (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registreret
Hepatic periportal necrosis	Ikke registreret
Jaundice	Ikke registreret
Nausea	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Ikke registreret
Big calvaria	Ikke registreret
Corners of eye widely separated	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
High forehead	Ikke registreret
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the reproductive system	Ikke registreret
Polycystic kidney dysplasia	Ikke registreret
Proximal tubulopathy	Ikke registreret
Renal cortical cysts	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coma caused by low blood sugar	Ikke registreret
Fewer and broader ridges in brain	Ikke registreret
Gliosis	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Ikke registreret
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ikke registreret
Poorly developed lungs	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ETFA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test