Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ETFA seotud tunnused

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ETFA 42 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Glutaric aciduriaAlati
Elevated urine suberic acid levelSageli (30–79%)
Elevated urine 3-methyladipic acid levelMõnikord (5–29%)
Methylmalonic aciduriaMõnikord (5–29%)
AcidosisPole registreeritud
Elevated circulating glutaric acid concentrationPole registreeritud
Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid levelPole registreeritud
Ethylmalonic aciduriaPole registreeritud
Fatty infiltration of liverPole registreeritud
Generalized aminoaciduriaPole registreeritud
Glucose in urinePole registreeritud
Low blood sugarPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intermittent diarrheaSageli (30–79%)
Pancreatic inflammationMõnikord (5–29%)
Enlarged liverPole registreeritud
Hepatic periportal necrosisPole registreeritud
JaundicePole registreeritud
NauseaPole registreeritud
VomitingPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shapePole registreeritud
Big calvariaPole registreeritud
Corners of eye widely separatedPole registreeritud
Depressed nasal bridgePole registreeritud
High foreheadPole registreeritud
Wider-than-typical soft spot of skullPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the reproductive systemPole registreeritud
Polycystic kidney dysplasiaPole registreeritud
Proximal tubulopathyPole registreeritud
Renal cortical cystsPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Coma caused by low blood sugarPole registreeritud
Fewer and broader ridges in brainPole registreeritud
GliosisPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal heart ratePole registreeritud
Enlarged and thickened heart musclePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle tonePole registreeritud
Muscle weaknessPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesPole registreeritud
Poorly developed lungsPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defectPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped earsPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye at birthPole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exerciseSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ETFA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test