Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) ETFA génhez kapcsolódó jellemzők
electron transfer flavoprotein subunit alpha
A Human Phenotype Ontology 42 jellemzőt kapcsol a(z) ETFA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Glutaric aciduria | Mindig |
| Elevated urine suberic acid level | Gyakran (30–79%) |
| Elevated urine 3-methyladipic acid level | Néha (5–29%) |
| Methylmalonic aciduria | Néha (5–29%) |
| Acidosis | Nincs rögzítve |
| Elevated circulating glutaric acid concentration | Nincs rögzítve |
| Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level | Nincs rögzítve |
| Ethylmalonic aciduria | Nincs rögzítve |
| Fatty infiltration of liver | Nincs rögzítve |
| Generalized aminoaciduria | Nincs rögzítve |
| Glucose in urine | Nincs rögzítve |
| Low blood sugar | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Intermittent diarrhea | Gyakran (30–79%) |
| Pancreatic inflammation | Néha (5–29%) |
| Enlarged liver | Nincs rögzítve |
| Hepatic periportal necrosis | Nincs rögzítve |
| Jaundice | Nincs rögzítve |
| Nausea | Nincs rögzítve |
| Vomiting | Nincs rögzítve |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Nincs rögzítve |
| Big calvaria | Nincs rögzítve |
| Corners of eye widely separated | Nincs rögzítve |
| Depressed nasal bridge | Nincs rögzítve |
| High forehead | Nincs rögzítve |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Nincs rögzítve |
| Polycystic kidney dysplasia | Nincs rögzítve |
| Proximal tubulopathy | Nincs rögzítve |
| Renal cortical cysts | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Nincs rögzítve |
| Fewer and broader ridges in brain | Nincs rögzítve |
| Gliosis | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Nincs rögzítve |
| Enlarged and thickened heart muscle | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low muscle tone | Nincs rögzítve |
| Muscle weakness | Nincs rögzítve |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Breathing difficulties | Nincs rögzítve |
| Poorly developed lungs | Nincs rögzítve |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect | Nincs rögzítve |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye at birth | Nincs rögzítve |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ETFA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt