Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to ETFA
electron transfer flavoprotein subunit alpha
The Human Phenotype Ontology links 42 traits to ETFA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Glutaric aciduria | Zawsze |
| Elevated urine suberic acid level | Często (30–79%) |
| Elevated urine 3-methyladipic acid level | Czasami (5–29%) |
| Methylmalonic aciduria | Czasami (5–29%) |
| Acidosis | Nie odnotowano |
| Elevated circulating glutaric acid concentration | Nie odnotowano |
| Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level | Nie odnotowano |
| Ethylmalonic aciduria | Nie odnotowano |
| Fatty infiltration of liver | Nie odnotowano |
| Generalized aminoaciduria | Nie odnotowano |
| Glucose in urine | Nie odnotowano |
| Low blood sugar | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Intermittent diarrhea | Często (30–79%) |
| Pancreatic inflammation | Czasami (5–29%) |
| Enlarged liver | Nie odnotowano |
| Hepatic periportal necrosis | Nie odnotowano |
| Jaundice | Nie odnotowano |
| Nausea | Nie odnotowano |
| Vomiting | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Nie odnotowano |
| Big calvaria | Nie odnotowano |
| Corners of eye widely separated | Nie odnotowano |
| Depressed nasal bridge | Nie odnotowano |
| High forehead | Nie odnotowano |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Nie odnotowano |
| Polycystic kidney dysplasia | Nie odnotowano |
| Proximal tubulopathy | Nie odnotowano |
| Renal cortical cysts | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Coma caused by low blood sugar | Nie odnotowano |
| Fewer and broader ridges in brain | Nie odnotowano |
| Gliosis | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Nie odnotowano |
| Enlarged and thickened heart muscle | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Nie odnotowano |
| Muscle weakness | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Breathing difficulties | Nie odnotowano |
| Poorly developed lungs | Nie odnotowano |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye at birth | Nie odnotowano |
Constitutional symptom
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ETFA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni