Rysy

Rysy spojené s ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s ETFA 42 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Glutaric aciduria	Vždy
Elevated urine suberic acid level	Často (30–79 %)
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Někdy (5–29 %)
Methylmalonic aciduria	Někdy (5–29 %)
Acidosis	Nezaznamenáno
Elevated circulating glutaric acid concentration	Nezaznamenáno
Elevated urinary 5-hydroxyhexanoic acid level	Nezaznamenáno
Ethylmalonic aciduria	Nezaznamenáno
Fatty infiltration of liver	Nezaznamenáno
Generalized aminoaciduria	Nezaznamenáno
Glucose in urine	Nezaznamenáno
Low blood sugar	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intermittent diarrhea	Často (30–79 %)
Pancreatic inflammation	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno
Hepatic periportal necrosis	Nezaznamenáno
Jaundice	Nezaznamenáno
Nausea	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Nezaznamenáno
Big calvaria	Nezaznamenáno
Corners of eye widely separated	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
High forehead	Nezaznamenáno
Wider-than-typical soft spot of skull	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the reproductive system	Nezaznamenáno
Polycystic kidney dysplasia	Nezaznamenáno
Proximal tubulopathy	Nezaznamenáno
Renal cortical cysts	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Coma caused by low blood sugar	Nezaznamenáno
Fewer and broader ridges in brain	Nezaznamenáno
Gliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart rate	Nezaznamenáno
Enlarged and thickened heart muscle	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Nezaznamenáno
Poorly developed lungs	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye at birth	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ETFA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test