Características

Características associadas a EIF5A

eukaryotic translation initiation factor 5A

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a EIF5A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad eyebrow	Frequente (30–79%)
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Small head present at birth	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Decreased size of lower eyelid	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Sparse scalp hair	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Cupped ear	Por vezes (5–29%)
Long ear	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)
Lumbar hemivertebrae	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Flexion contracture of toe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Premature breast development	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal ascites	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped toenails	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EIF5A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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