Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til EIF5A

eukaryotic translation initiation factor 5A

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til EIF5A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Broad eyebrowOfte (30–79 %)
Bulbous noseOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
Little lower jawOfte (30–79 %)
Small head present at birthOfte (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior headNogle gange (5–29 %)
Broad opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)
Cleft palateNogle gange (5–29 %)
Decreased size of lower eyelidNogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)
Frontal bossingNogle gange (5–29 %)
Sparse scalp hairNogle gange (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostrilNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsOfte (30–79 %)
Conductive deafnessNogle gange (5–29 %)
Cupped earNogle gange (5–29 %)
Long earNogle gange (5–29 %)
Small earsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancyOfte (30–79 %)
Acid refluxNogle gange (5–29 %)
Chronic constipationNogle gange (5–29 %)
Poor swallowingNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Double-JointedOfte (30–79 %)
Low muscle toneNogle gange (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onsetNogle gange (5–29 %)
Lumbar hemivertebraeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Dropped archesOfte (30–79 %)
Flexion contracture of toeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed pubertyNogle gange (5–29 %)
Premature breast developmentNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Deeply set eyeNogle gange (5–29 %)
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Prenatal growth deficiencyOfte (30–79 %)
Faltering weightNogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Fetal ascitesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Undescended testesOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Underdeveloped toenailsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Autism spectrum disorderNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EIF5A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test