Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z EIF5A

eukaryotic translation initiation factor 5A

Human Phenotype Ontology łączy z EIF5A 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Broad eyebrowCzęsto (30–79%)
Bulbous noseCzęsto (30–79%)
Eye foldsCzęsto (30–79%)
Little lower jawCzęsto (30–79%)
Small head present at birthCzęsto (30–79%)
Thin red part of the upper lipCzęsto (30–79%)
Asymmetry of the posterior headCzasami (5–29%)
Broad opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Cleft palateCzasami (5–29%)
Decreased size of lower eyelidCzasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Frontal bossingCzasami (5–29%)
Sparse scalp hairCzasami (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostrilCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsCzęsto (30–79%)
Conductive deafnessCzasami (5–29%)
Cupped earCzasami (5–29%)
Long earCzasami (5–29%)
Small earsCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficulties in infancyCzęsto (30–79%)
Acid refluxCzasami (5–29%)
Chronic constipationCzasami (5–29%)
Poor swallowingCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Double-JointedCzęsto (30–79%)
Low muscle toneCzasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetCzasami (5–29%)
Lumbar hemivertebraeCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Dropped archesCzęsto (30–79%)
Flexion contracture of toeCzasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Delayed pubertyCzasami (5–29%)
Premature breast developmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Deeply set eyeCzasami (5–29%)
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Prenatal growth deficiencyCzęsto (30–79%)
Faltering weightCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
Fetal ascitesCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Undescended testesCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Underdeveloped toenailsCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Autism spectrum disorderCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EIF5A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test