Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EIF5A susiję požymiai

eukaryotic translation initiation factor 5A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su EIF5A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad eyebrowDažnai (30–79%)
Bulbous noseDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
Little lower jawDažnai (30–79%)
Small head present at birthDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior headKartais (5–29%)
Broad opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Decreased size of lower eyelidKartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Frontal bossingKartais (5–29%)
Sparse scalp hairKartais (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostrilKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)
Conductive deafnessKartais (5–29%)
Cupped earKartais (5–29%)
Long earKartais (5–29%)
Small earsKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)
Acid refluxKartais (5–29%)
Chronic constipationKartais (5–29%)
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedDažnai (30–79%)
Low muscle toneKartais (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetKartais (5–29%)
Lumbar hemivertebraeKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dropped archesDažnai (30–79%)
Flexion contracture of toeKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed pubertyKartais (5–29%)
Premature breast developmentKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Deeply set eyeKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)
Faltering weightKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fetal ascitesKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped toenailsKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EIF5A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test