특성

EIF5A 연관 특성

eukaryotic translation initiation factor 5A

인간 표현형 온톨로지가 EIF5A에 연결하는 특성은 39개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad eyebrow	자주 (30–79%)
Bulbous nose	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Small head present at birth	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Broad opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Decreased size of lower eyelid	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Sparse scalp hair	가끔 (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Chronic constipation	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	가끔 (5–29%)
Lumbar hemivertebrae	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dropped arches	자주 (30–79%)
Flexion contracture of toe	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	가끔 (5–29%)
Premature breast development	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Deeply set eye	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)
Faltering weight	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fetal ascites	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped toenails	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: EIF5A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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