Rysy

Rysy spojené s EIF5A

eukaryotic translation initiation factor 5A

Human Phenotype Ontology spojuje s EIF5A 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad eyebrow	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Small head present at birth	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Decreased size of lower eyelid	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Sparse scalp hair	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Cupped ear	Někdy (5–29 %)
Long ear	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Někdy (5–29 %)
Lumbar hemivertebrae	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Často (30–79 %)
Flexion contracture of toe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Premature breast development	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal ascites	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped toenails	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EIF5A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test