Caractéristiques

Caractéristiques liées à EIF5A

eukaryotic translation initiation factor 5A

La Human Phenotype Ontology associe 39 caractéristiques à EIF5A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

EIF5A

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad eyebrow	Souvent (30–79 %)
Bulbous nose	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Small head present at birth	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Decreased size of lower eyelid	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Sparse scalp hair	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Cupped ear	Parfois (5–29 %)
Long ear	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Chronic constipation	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Parfois (5–29 %)
Lumbar hemivertebrae	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Flexion contracture of toe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Premature breast development	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal ascites	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped toenails	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EIF5A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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