Merkmale

Mit EIF5A verknüpfte Merkmale

eukaryotic translation initiation factor 5A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit EIF5A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad eyebrow	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Small head present at birth	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of lower eyelid	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Sparse scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)
Long ear	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)
Lumbar hemivertebrae	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Flexion contracture of toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Premature breast development	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal ascites	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped toenails	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EIF5A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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