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Tratti
Tratti collegati a EIF5A
eukaryotic translation initiation factor 5A
La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a EIF5A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad eyebrow | Spesso (30–79%) |
| Bulbous nose | Spesso (30–79%) |
| Eye folds | Spesso (30–79%) |
| Little lower jaw | Spesso (30–79%) |
| Small head present at birth | Spesso (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Spesso (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | A volte (5–29%) |
| Broad opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Cleft palate | A volte (5–29%) |
| Decreased size of lower eyelid | A volte (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Frontal bossing | A volte (5–29%) |
| Sparse scalp hair | A volte (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | Spesso (30–79%) |
| Conductive deafness | A volte (5–29%) |
| Cupped ear | A volte (5–29%) |
| Long ear | A volte (5–29%) |
| Small ears | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Spesso (30–79%) |
| Acid reflux | A volte (5–29%) |
| Chronic constipation | A volte (5–29%) |
| Poor swallowing | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double-Jointed | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | A volte (5–29%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | A volte (5–29%) |
| Lumbar hemivertebrae | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dropped arches | Spesso (30–79%) |
| Flexion contracture of toe | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed puberty | A volte (5–29%) |
| Premature breast development | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | A volte (5–29%) |
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Spesso (30–79%) |
| Faltering weight | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fetal ascites | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underdeveloped toenails | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EIF5A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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