Rasgos

Rasgos asociados a EIF5A

eukaryotic translation initiation factor 5A

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a EIF5A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Small head present at birth	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Decreased size of lower eyelid	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Sparse scalp hair	A veces (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Cupped ear	A veces (5–29 %)
Long ear	A veces (5–29 %)
Small ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Chronic constipation	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	A veces (5–29 %)
Lumbar hemivertebrae	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Flexion contracture of toe	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed puberty	A veces (5–29 %)
Premature breast development	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal ascites	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped toenails	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EIF5A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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