İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

EIF5A ile ilişkili özellikler

eukaryotic translation initiation factor 5A

Human Phenotype Ontology, EIF5A ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Broad eyebrowSık (%30–79)
Bulbous noseSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
Little lower jawSık (%30–79)
Small head present at birthSık (%30–79)
Thin red part of the upper lipSık (%30–79)
Asymmetry of the posterior headBazen (%5–29)
Broad opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Cleft palateBazen (%5–29)
Decreased size of lower eyelidBazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Frontal bossingBazen (%5–29)
Sparse scalp hairBazen (%5–29)
Underdeveloped tissue around nostrilBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSık (%30–79)
Conductive deafnessBazen (%5–29)
Cupped earBazen (%5–29)
Long earBazen (%5–29)
Small earsBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancySık (%30–79)
Acid refluxBazen (%5–29)
Chronic constipationBazen (%5–29)
Poor swallowingBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedSık (%30–79)
Low muscle toneBazen (%5–29)
Low muscle tone, in neonatal onsetBazen (%5–29)
Lumbar hemivertebraeBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dropped archesSık (%30–79)
Flexion contracture of toeBazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed pubertyBazen (%5–29)
Premature breast developmentBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Deeply set eyeBazen (%5–29)
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencySık (%30–79)
Faltering weightBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fetal ascitesBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Undescended testesSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped toenailsBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorderBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EIF5A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al