Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin EIF5A yhdistetyt ominaisuudet

eukaryotic translation initiation factor 5A

Human Phenotype Ontology yhdistää EIF5A-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Broad eyebrowUsein (30–79%)
Bulbous noseUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
Little lower jawUsein (30–79%)
Small head present at birthUsein (30–79%)
Thin red part of the upper lipUsein (30–79%)
Asymmetry of the posterior headJoskus (5–29%)
Broad opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Cleft palateJoskus (5–29%)
Decreased size of lower eyelidJoskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Frontal bossingJoskus (5–29%)
Sparse scalp hairJoskus (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostrilJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsUsein (30–79%)
Conductive deafnessJoskus (5–29%)
Cupped earJoskus (5–29%)
Long earJoskus (5–29%)
Small earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancyUsein (30–79%)
Acid refluxJoskus (5–29%)
Chronic constipationJoskus (5–29%)
Poor swallowingJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Double-JointedUsein (30–79%)
Low muscle toneJoskus (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetJoskus (5–29%)
Lumbar hemivertebraeJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dropped archesUsein (30–79%)
Flexion contracture of toeJoskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed pubertyJoskus (5–29%)
Premature breast developmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eyeJoskus (5–29%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyUsein (30–79%)
Faltering weightJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fetal ascitesJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Undescended testesUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped toenailsJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Autism spectrum disorderJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EIF5A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test