Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga EIF5A seotud tunnused

eukaryotic translation initiation factor 5A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EIF5A 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad eyebrowSageli (30–79%)
Bulbous noseSageli (30–79%)
Eye foldsSageli (30–79%)
Little lower jawSageli (30–79%)
Small head present at birthSageli (30–79%)
Thin red part of the upper lipSageli (30–79%)
Asymmetry of the posterior headMõnikord (5–29%)
Broad opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Decreased size of lower eyelidMõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Frontal bossingMõnikord (5–29%)
Sparse scalp hairMõnikord (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostrilMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsSageli (30–79%)
Conductive deafnessMõnikord (5–29%)
Cupped earMõnikord (5–29%)
Long earMõnikord (5–29%)
Small earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancySageli (30–79%)
Acid refluxMõnikord (5–29%)
Chronic constipationMõnikord (5–29%)
Poor swallowingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedSageli (30–79%)
Low muscle toneMõnikord (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetMõnikord (5–29%)
Lumbar hemivertebraeMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dropped archesSageli (30–79%)
Flexion contracture of toeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed pubertyMõnikord (5–29%)
Premature breast developmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Deeply set eyeMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)
Faltering weightMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fetal ascitesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped toenailsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Autism spectrum disorderMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EIF5A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test