Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EIF5A

eukaryotic translation initiation factor 5A

De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan EIF5A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Broad eyebrowVaak (30–79%)
Bulbous noseVaak (30–79%)
Eye foldsVaak (30–79%)
Little lower jawVaak (30–79%)
Small head present at birthVaak (30–79%)
Thin red part of the upper lipVaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior headSoms (5–29%)
Broad opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Decreased size of lower eyelidSoms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Frontal bossingSoms (5–29%)
Sparse scalp hairSoms (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostrilSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)
Conductive deafnessSoms (5–29%)
Cupped earSoms (5–29%)
Long earSoms (5–29%)
Small earsSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancyVaak (30–79%)
Acid refluxSoms (5–29%)
Chronic constipationSoms (5–29%)
Poor swallowingSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Double-JointedVaak (30–79%)
Low muscle toneSoms (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetSoms (5–29%)
Lumbar hemivertebraeSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dropped archesVaak (30–79%)
Flexion contracture of toeSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed pubertySoms (5–29%)
Premature breast developmentSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Deeply set eyeSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)
Faltering weightSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fetal ascitesSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Undescended testesVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underdeveloped toenailsSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Autism spectrum disorderSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EIF5A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen