Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EIF5A

eukaryotic translation initiation factor 5A

Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til EIF5A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad eyebrow	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of lower eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Sparse scalp hair	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Cupped ear	Noen ganger (5–29 %)
Long ear	Noen ganger (5–29 %)
Small ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Chronic constipation	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Noen ganger (5–29 %)
Lumbar hemivertebrae	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Flexion contracture of toe	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)
Premature breast development	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal ascites	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped toenails	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EIF5A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test