Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu EIF5A

eukaryotic translation initiation factor 5A

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu EIF5A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Broad eyebrowDes (30–79%)
Bulbous noseDes (30–79%)
Eye foldsDes (30–79%)
Little lower jawDes (30–79%)
Small head present at birthDes (30–79%)
Thin red part of the upper lipDes (30–79%)
Asymmetry of the posterior headUneori (5–29%)
Broad opening between the eyelidsUneori (5–29%)
Cleft palateUneori (5–29%)
Decreased size of lower eyelidUneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsUneori (5–29%)
Frontal bossingUneori (5–29%)
Sparse scalp hairUneori (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostrilUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low-set earsDes (30–79%)
Conductive deafnessUneori (5–29%)
Cupped earUneori (5–29%)
Long earUneori (5–29%)
Small earsUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancyDes (30–79%)
Acid refluxUneori (5–29%)
Chronic constipationUneori (5–29%)
Poor swallowingUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Double-JointedDes (30–79%)
Low muscle toneUneori (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onsetUneori (5–29%)
Lumbar hemivertebraeUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Dropped archesDes (30–79%)
Flexion contracture of toeUneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed pubertyUneori (5–29%)
Premature breast developmentUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Deeply set eyeUneori (5–29%)
Wide-set eyesUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Prenatal growth deficiencyDes (30–79%)
Faltering weightUneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Fetal ascitesUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Undescended testesDes (30–79%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Underdeveloped toenailsUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Autism spectrum disorderUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EIF5A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu