Características

Características associadas a EDNRA

endothelin receptor type A

A Human Phenotype Ontology associa 65 características a EDNRA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

EDNRA

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Mandibulofacial dysostosis	Sempre
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Sparse eyelashes	Frequente (30–79%)
Cleft lower eyelid	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Por vezes (5–29%)
Dental crowding	Por vezes (5–29%)
Pit in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Retraction of the tongue	Por vezes (5–29%)
Sinus disease	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Nasal polyposis	Raramente (1–4%)
Decrease in jaw mobility	Não registado
Decreased size of maxilla	Não registado
Facial asymmetry	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Fat in feces	Por vezes (5–29%)
Meconium ileus	Por vezes (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)
Nausea	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Asthma	Por vezes (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Por vezes (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raramente (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Sempre
Cupped ear	Frequente (30–79%)
Narrow ear canal	Frequente (30–79%)
Small ears	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Raramente (1–4%)
Low-set ears	Não registado
Prominent ear	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Fear of loud sounds	Não registado
Migraine with aura	Não registado
Migraine without aura	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Obstructive lung disease	Muito frequente (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Muito frequente (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Por vezes (5–29%)
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Coughing up blood	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent vas deferens	Muito frequente (80–99%)
Male infertility	Frequente (30–79%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)
Kidney stone	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Decreased body mass index	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated sweat chloride	Muito frequente (80–99%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Extreme sensitivity of the eyes to light	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EDNRA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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