Traits

Traits linked to EDNRA

endothelin receptor type A

The Human Phenotype Ontology links 65 traits to EDNRA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Mandibulofacial dysostosis	Zawsze
Cleft palate	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Sparse eyelashes	Często (30–79%)
Cleft lower eyelid	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Czasami (5–29%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Pit in front of the ear	Czasami (5–29%)
Retraction of the tongue	Czasami (5–29%)
Sinus disease	Czasami (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Czasami (5–29%)
Nasal polyposis	Rzadko (1–4%)
Decrease in jaw mobility	Nie odnotowano
Decreased size of maxilla	Nie odnotowano
Facial asymmetry	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Fat in feces	Czasami (5–29%)
Meconium ileus	Czasami (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Rzadko (1–4%)
Nausea	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Bardzo często (80–99%)
Asthma	Czasami (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Czasami (5–29%)
Recurrent chest infections	Czasami (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Czasami (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Czasami (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Rzadko (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Conductive deafness	Zawsze
Cupped ear	Często (30–79%)
Narrow ear canal	Często (30–79%)
Small ears	Często (30–79%)
Hearing impairment	Rzadko (1–4%)
Low-set ears	Nie odnotowano
Prominent ear	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Anxiety	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Fear of loud sounds	Nie odnotowano
Migraine with aura	Nie odnotowano
Migraine without aura	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Obstructive lung disease	Bardzo często (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Bardzo często (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Czasami (5–29%)
Collapsed lung	Rzadko (1–4%)
Coughing up blood	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Absent vas deferens	Bardzo często (80–99%)
Male infertility	Często (30–79%)
Hydroureter	Czasami (5–29%)
Kidney stone	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Decreased body mass index	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Elevated sweat chloride	Bardzo często (80–99%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Hair loss	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EDNRA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test