Rysy

Rysy spojené s EDNRA

endothelin receptor type A

Human Phenotype Ontology spojuje s EDNRA 65 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

EDNRA

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Mandibulofacial dysostosis	Vždy
Cleft palate	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Sparse eyelashes	Často (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Někdy (5–29 %)
Dental crowding	Někdy (5–29 %)
Pit in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Retraction of the tongue	Někdy (5–29 %)
Sinus disease	Někdy (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Nasal polyposis	Vzácně (1–4 %)
Decrease in jaw mobility	Nezaznamenáno
Decreased size of maxilla	Nezaznamenáno
Facial asymmetry	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Fat in feces	Někdy (5–29 %)
Meconium ileus	Někdy (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vzácně (1–4 %)
Nausea	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)
Asthma	Někdy (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent chest infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Někdy (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Vzácně (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Vždy
Cupped ear	Často (30–79 %)
Narrow ear canal	Často (30–79 %)
Small ears	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Vzácně (1–4 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno
Prominent ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Fear of loud sounds	Nezaznamenáno
Migraine with aura	Nezaznamenáno
Migraine without aura	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Obstructive lung disease	Velmi často (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Velmi často (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Někdy (5–29 %)
Collapsed lung	Vzácně (1–4 %)
Coughing up blood	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent vas deferens	Velmi často (80–99 %)
Male infertility	Často (30–79 %)
Hydroureter	Někdy (5–29 %)
Kidney stone	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Decreased body mass index	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated sweat chloride	Velmi často (80–99 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hair loss	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EDNRA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test