Egenskaber

Egenskaber knyttet til EDNRA

endothelin receptor type A

Human Phenotype Ontology knytter 65 egenskaber til EDNRA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mandibulofacial dysostosis	Altid
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofte (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Nogle gange (5–29 %)
Dental crowding	Nogle gange (5–29 %)
Pit in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Retraction of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Sinus disease	Nogle gange (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Nasal polyposis	Sjældent (1–4%)
Decrease in jaw mobility	Ikke registreret
Decreased size of maxilla	Ikke registreret
Facial asymmetry	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Fat in feces	Nogle gange (5–29 %)
Meconium ileus	Nogle gange (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sjældent (1–4%)
Nausea	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)
Asthma	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent chest infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Nogle gange (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Sjældent (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Altid
Cupped ear	Ofte (30–79 %)
Narrow ear canal	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Sjældent (1–4%)
Low-set ears	Ikke registreret
Prominent ear	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Fear of loud sounds	Ikke registreret
Migraine with aura	Ikke registreret
Migraine without aura	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obstructive lung disease	Meget ofte (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Meget ofte (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Nogle gange (5–29 %)
Collapsed lung	Sjældent (1–4%)
Coughing up blood	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent vas deferens	Meget ofte (80–99 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Hydroureter	Nogle gange (5–29 %)
Kidney stone	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Decreased body mass index	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated sweat chloride	Meget ofte (80–99 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hair loss	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EDNRA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test