Rasgos

Rasgos asociados a EDNRA

endothelin receptor type A

El Human Phenotype Ontology asocia 65 rasgos a EDNRA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

EDNRA

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mandibulofacial dysostosis	Siempre
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Drooping lower lip	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Cleft lower eyelid	A veces (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	A veces (5–29 %)
Dental crowding	A veces (5–29 %)
Pit in front of the ear	A veces (5–29 %)
Retraction of the tongue	A veces (5–29 %)
Sinus disease	A veces (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	A veces (5–29 %)
Nasal polyposis	Raro (1–4 %)
Decrease in jaw mobility	No registrado
Decreased size of maxilla	No registrado
Facial asymmetry	No registrado
Little lower jaw	No registrado
Wide nasal bridge	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muy frecuente (80–99 %)
Malabsorption	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the liver	A veces (5–29 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Fat in feces	A veces (5–29 %)
Meconium ileus	A veces (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	A veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raro (1–4 %)
Nausea	No registrado
Vomiting	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Muy frecuente (80–99 %)
Asthma	A veces (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	A veces (5–29 %)
Recurrent chest infections	A veces (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	A veces (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	A veces (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raro (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Conductive deafness	Siempre
Cupped ear	Frecuente (30–79 %)
Narrow ear canal	Frecuente (30–79 %)
Small ears	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	Raro (1–4 %)
Low-set ears	No registrado
Prominent ear	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anxiety	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Fear of loud sounds	No registrado
Migraine with aura	No registrado
Migraine without aura	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obstructive lung disease	Muy frecuente (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Muy frecuente (80–99 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	A veces (5–29 %)
Collapsed lung	Raro (1–4 %)
Coughing up blood	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent vas deferens	Muy frecuente (80–99 %)
Male infertility	Frecuente (30–79 %)
Hydroureter	A veces (5–29 %)
Kidney stone	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Osteoporosis	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Decreased body mass index	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated sweat chloride	Muy frecuente (80–99 %)
High liver enzymes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Extreme sensitivity of the eyes to light	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hair loss	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EDNRA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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