Tratti

Tratti collegati a EDNRA

endothelin receptor type A

La Human Phenotype Ontology collega 65 tratti a EDNRA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

EDNRA

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Mandibulofacial dysostosis	Sempre
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Sparse eyelashes	Spesso (30–79%)
Cleft lower eyelid	A volte (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	A volte (5–29%)
Dental crowding	A volte (5–29%)
Pit in front of the ear	A volte (5–29%)
Retraction of the tongue	A volte (5–29%)
Sinus disease	A volte (5–29%)
Skin tag in front of the ear	A volte (5–29%)
Nasal polyposis	Raramente (1–4%)
Decrease in jaw mobility	Non registrato
Decreased size of maxilla	Non registrato
Facial asymmetry	Non registrato
Little lower jaw	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Fat in feces	A volte (5–29%)
Meconium ileus	A volte (5–29%)
Rectum protrudes through anus	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)
Nausea	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)
Asthma	A volte (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	A volte (5–29%)
Recurrent chest infections	A volte (5–29%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	A volte (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	A volte (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raramente (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Sempre
Cupped ear	Spesso (30–79%)
Narrow ear canal	Spesso (30–79%)
Small ears	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Raramente (1–4%)
Low-set ears	Non registrato
Prominent ear	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Fear of loud sounds	Non registrato
Migraine with aura	Non registrato
Migraine without aura	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Obstructive lung disease	Molto spesso (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Molto spesso (80–99%)
Reduced forced expiratory volume in one second	A volte (5–29%)
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Coughing up blood	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent vas deferens	Molto spesso (80–99%)
Male infertility	Spesso (30–79%)
Hydroureter	A volte (5–29%)
Kidney stone	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteopenia	A volte (5–29%)
Osteoporosis	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Decreased body mass index	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated sweat chloride	Molto spesso (80–99%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Extreme sensitivity of the eyes to light	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hair loss	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EDNRA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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